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Anglès a Espanyol: Síndrome Lacrimo-Auricular-Dento-Digital General field: Medicina Detailed field: Medicina (general)
Text d'origen - Anglès LADD is an acronym for Lacrymo-Auriculo-Dento-Digital. It has been reported in about 20 cases from seven families. Six out of seven of these families contained two or more affected patients from two or three generations. The lacrimal features are obstruction of the nasal lacrimal ducts that can lead to epiphora, and chronic conjunctivitis due to alacrymia. Aplasia or hypoplasia of the salivary glands may also be present, leading to dry mouth and early onset of severe dental caries. Poor saliva production may necessitate a drink being taken to allow swallowing of dry food. The auricular features are cup-shaped pinnas with sensorineural or mixed hearing deficit. The dental features include late tooth eruption, small and peg-shaped lateral maxillary incisors and mild enamel dysplasia. Agenesis of the upper lateral incisors has also been described. The digital features are variable, including fifth finger clinodactyly, duplication of the distal phalanx of the thumb, triphalangeal thumb, and/or syndactyly. LARD (Lacrymo-Auriculo-Radio-Dental) has been proposed as an alternative acronym as unilateral radial aplasia, or radial-ulnar synostosis have also been reported. Congenital renal disease causing death in the neonatal period, cleft lip and palate, and hypospadias are uncommon features. A complex thoracic malformation was reported in one case with right diaphragmatic palsy (also present in an asymptomatic form in the mother), hypoplasia of the left lung vasculature without bronchial anomalies, mild hypoplasia of the left pulmonary artery, and, on echocardiography, aneurysm of the interventricular septum. LADD syndrome is a dominantly inherited condition but the genetic basis of the syndrome is still unknown. After the birth of an index case, the disorder may be recognized prenatally by ultrasonography revealing radial aplasia and a typical profile with the minimum diagnostic criteria of a high forehead and pronounced micrognathia. Prenatal ultrasound should be offered to families at risk so that severe forms of the syndrome, for which termination of pregnancy might be considered, are detected early. The great variability of the expression of this syndrome necessitates caution in genetic counselling. *Author: Orphanet (March 2006)*.
Traducció - Espanyol LADD es un acrónimo para Lacrimo-Auricular-Dento-Digital. Se han descrito 20 casos en siete familias. En seis de estas familias había dos o más casos, correspondientes a dos o tres generaciones. Los signos clínicos del lacrimal son obstrucciones de los conductos lacrimales nasales que pueden provocar epífora y conjuntivitis crónica por alacrimia. También puede producirse aplasia o hipoplasia de las glándulas lacrimales, llevando esto a una sequedad de boca y a una aparición temprana de caries dentales graves. La baja producción de saliva puede requerir la ingestión de bebidas junto con el alimento para favorecer su deglución. Los signos auriculares incluyen: orejas en forma de copa, con déficit neurosensorial o mixto. Los signos dentales incluyen: aparición tardía de los dientes, incisivos laterales maxilares con forma de clavija y displasia del esmalte. También se ha descrito agenesia de los incisivos laterales superiores. Los signos clínicos digitales son variables, incluyendo clinodactilia del quinto dedo, duplicación de la falange distal del pulgar, pulgar trifalángico y/o sindactilia. Se ha propuesto un acrónimo alternativo: LARD (Lacrimo-Auriculo-Radio-Dental) al haberse descrito también aplasia radial unilateral o sinostosis radial-ulnar. Otras manifestaciones, poco frecuentes, pueden ser: enfermedad renal congénita que provoque la muerte del neonato, hendidura labial o fisura palatina e hipospadias. Se describió una malformación torácica compleja para uno de los casos, con parálisis de la parte derecha del diafragma (también presente de forma asintomática en la madre), hipoplasia de la vascularización del pulmón izquierdo sin anomalías bronquiales, hipoplasia moderada de la arteria pulmonar izquierda y, por ecocardiografía, aneurisma del septo interventricular. El síndrome LADD se hereda de forma dominante aunque se desconoce la base genética exacta. Tras el nacimiento de un caso índice, el trastorno puede reconocerse de forma prenatal por una ecografía en la que se observe aplasia radial y un perfil típico que comprenda como mínimo una frente alta y una micrognatia pronunciada. Debe ofrecerse la ecografía prenatal para familias en situación de riesgo, esto permite detectar formas graves de este síndrome para las cuales puede tomarse en consideración una interrupción temprana del embarazo. La gran variabilidad en la expresión de este síndrome hace necesaria una gran precaución a la hora de proceder al consejo genético. *Autor: Orphanet (marzo 2006)*.
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Soy licenciada en Biología, especialidad Biotecnología y Agroalimentaria.
Tengo el título de traductora científico-técnica emitido por International House.
Soy traductora freelance desde el 2005.
Tengo experiencia de cuatro años como traductora de una enciclopedia sobre enfermedades raras que se puede consultar aquí: Orphanet¡Amo la ciencia y los idiomas!
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